유전 질환
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작성일 24-01-27 00:47
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이증후군의 태아는 95%가 자연 유산된다
①임상증상
외음부는 여성형이며 키가 작고, 제 2차 성징의 결핍, 원발성 무월경에 의해…(省略)
2절유전질환
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유전 질환
유전 질환에 대한 글입니다. X 염색체의 단완의 결실은 난소기능에는 effect을 미치지 않으나 단신 및 터너 표현형을 초래하며, X 염색체의 장완 q13-q27 밴드의 결실은 난소 발달 부전을 초래한다. X 염색체가 하나 없는 45, X 핵형을 나타낸 다.2절유전질환 , 유전 질환의약보건레포트 ,
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유전 질환에 대한 글입니다. 터너증후군의 염색체 소견은 성염색체 중의 하나가 전부 소실 또는 부분 소실된 것으로, 반수에서는 45, X를 보이며, 다른 반수는 성염색체의 다양한 이상을 보인다.
출생 여아의 3000명에 1명 꼴로 나타난다.
임상증상은 단신과 성선미숙으로 인한 원발성 무월경, 불임, 익상경, 외번주 등이 특징이다.
다. 환아의 1/3은 손, 발 등의 림프부종과 목의 덧살이나 익상경으로 신생아기에 진단이 가능하고, 1/3은 단신으로 인하여 소아기에 알게 되고, 1/3은 성선형성장애로 2차 성징이 나타나지 않아 사춘기에 진단이 된다 2차 성징은 90%에서 나타나지 않기 때문에 호르몬 치료가 요구된다 터너증후군의 대부분은 불임이며, 지능은 대개 정상이나 약간의 학습장애가 있기도 한다. 모자이크로는 45, X/46/XX가 가장 흔하다.
