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[의학] 선천성 대사장애 질환

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작성일 23-03-01 19:29

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[의학] 선천성 대사장애 질환
다. 특정 식사를 이상하게 좋아하는 경향이 있을 수도 있습니다(예 : 우유나 치즈, 고기 같은 단백질을 거부하고 야채만 먹습니다).

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유전적으로 특정한 효소 결핍으로 인해 생기는 병리학적 결과의 대사성 장애 상태를 말합니다.
유전성 대사질환이 신생아기에 나타나는 심한 증상은 폐혈증과 유사한 증상을 보입니다. 이들 증상의 대개는 다른 질병에 걸렸을 때 또는 오랫동안 공복 상태가 계속되었을 때, 무분별한 식사 등을 증가시키는 原因이 있을 때 증상이 나타납니다. 이 개념(槪念)은 1902년 Gerrod에 의해 처음으로 제창 선천성 대사 장애도 한 가지 질환의 Cause 이 될 수 있음을 암시한 바 있습니다.
선천성 대사장애 질환,대사장애

출산 직후 심한 증세를 나타내는 경우와 그 후에 나타나는 경우가 있습니다. 이때 경련은 포도당이나 칼슘주사에 잘 반응하지 않습니다.

순서

유전성 대사질환은 물질대사가 태어날 때부터 현저하게 이상한 질환으로 대부분은 인체 중 1개의 효소가 선천적으로 작용할 수 없는 경우입니다. 또한 소변에서 이상한 냄새가 나는 경우가 많습니다. 이 개념은 1902년 Gerrod에 의해 처음으로 제창 선천성 대사 장애도 한 가지 질환의 원인이 될 수 있음을 암시한 바 있습니다.
- 단풍당뇨병. 유기산증. 지방산 산화 결핍증. 암모니아 괴혈증. 갈락토스 혈증.

즉, 열, 구토, 호흡곤란, 의식상태의 변화(혼돈, 기면, 흥분, 격앙된 행동, 환각, 혼수) 등의 증세를 나타냅니다.
1. 정이

설명

3. 原因,병태 생리

신생아기에 심한 증상을 나ㅌ내는 유전성 대사질환은 다음과 같습니다.
1. 정의 유전적으로 특정한 효소 결핍으로 인해 생기는 병리학적 결과의 대사성 장애 상태를 말합니다. 신생아기 후에 나타나는 대사 이상 증상은 대개 여러 가지 잔존 효소농도의 활성화가 있는 경우, 증상의 발현이 늦으며 여러 가지 라이조좀 저장 질환들은 서서히 진행되는 경향이 있습니다. 즉 젖을 잘 빨지 않고 구토, 기면, 경련, 혼수 등의 증상을 보입니다.

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